Araştırmalar konjenital melanositik nevüs hastalığının bir gen mutasyonu sonucu olduğunu göstermektedir. Bu sebeple doğumda bebeklerin iyice incelenmesi önemlidir.
19 yaşındaki Ciera Swaringen Konjenital melanositik nevüs hastalığından muzdarip. Sadece 500 bin kişide bir görülen bu hastalık doğuştan geliyor ve kişilerin sosyal hayatını olumsuz yönde etkiliyor.